للتوصل بجديد الموقع أدخل بريدك الإلكتروني ثم فعل اشتراكك من علبة رسائلك :






العودة   منتديات الأستاذ التعليمية التربوية المغربية : فريق واحد لتعليم رائد > منتديات المــنــظـــومــــة الـــتـــعـلـيـمـيـــة > منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة


إضافة رد
  رقم المشاركة : ( 1 )  
قديم 2012-05-10, 12:46
الصورة الرمزية ياقوتة
 
بروفســــــــور

 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 من مواضيع العضو
  ياقوتة غير متواجد حالياً  
الملف الشخصي
رقــم العضويـــة : 31858
تـاريخ التسجيـل : Jun 2011
العــــــــمـــــــــر :
الــــــــجنــــــس :
الإقــــــــــامــــة : الجزائر
المشاركـــــــات : 9,174 [+]
آخــر تواجــــــــد : ()
عدد الـــنقــــــاط : 8389
قوة التـرشيــــح : ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute
افتراضي متلازمة روبينشتاين - تايبي





السلام عليكم و رحمة الله و بركاته
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير

الدكتور : عبدالله محمد الصبي تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :
* الأسباب غير معروفة
* تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
* نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
* يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
* نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
* طفرة في المورث - الجين CREBB
* أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
* أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص:
* عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
* العلامات الجسمية
* فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
* طفرة في المورث CREBB
* تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
* الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

الأعراض المرضية :
* التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
* نقص القدرة على التركيز
* تأخر النمو الحركي
* الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
* مشية متصلبة غير ثابتة
* نوبات صرع في ربع الحالات
* تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
* عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
* قصر القامة
* تأخر النمو العظمي
* صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
* الشعر كثيف
* العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
* وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
* ارتخاء الجفن العلوي
* بروز الأنف
* الفم ضيق
* ارتفاع سقف الفم
* عدم انتظام الأسنان
* أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات






اليدين والقدمين:
* من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
* كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
* قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة






مشاكل مرضية مصاحبة:
* الحول
* الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
* نقص السمع 25% من الحالات
o*تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
* عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
* لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
* الرعاية الصحية
* الخدمات التأهلية
* علاج الصرع
* علاج النطق والتخاطب


****************منقول**********



توقيع » ياقوتة
رد مع اقتباس
قديم 2012-05-10, 15:05   رقم المشاركة : ( 2 )
نائب مدير الإشراف

الصورة الرمزية abo fatima

الملف الشخصي
رقــم العضويـــة : 39162
تـاريخ التسجيـل : Jan 2012
العــــــــمـــــــــر :
الــــــــجنــــــس :  male
الإقــــــــامــة :
المشاركـــــــات : 18,437 [+]
آخــر تواجــــــــد : ()
عدد الـــنقــــــاط : 23493
قوة التـرشيــــح : abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute abo fatima has a reputation beyond repute

 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 من مواضيع العضو

abo fatima غير متواجد حالياً

افتراضي رد: متلازمة روبينشتاين - تايبي

شكرا لك اختي ياقوتة

على ماتفضلت بانتقائه

وتقديمه لنا

تحيتي وتقديري
  رد مع اقتباس
قديم 2012-05-10, 21:53   رقم المشاركة : ( 3 )
بروفســــــــور

الصورة الرمزية ياقوتة

الملف الشخصي
رقــم العضويـــة : 31858
تـاريخ التسجيـل : Jun 2011
العــــــــمـــــــــر :
الــــــــجنــــــس :
الإقــــــــامــة : الجزائر
المشاركـــــــات : 9,174 [+]
آخــر تواجــــــــد : ()
عدد الـــنقــــــاط : 8389
قوة التـرشيــــح : ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute ياقوتة has a reputation beyond repute

 الأوسمة و جوائز
 بينات الاتصال بالعضو
 من مواضيع العضو

ياقوتة غير متواجد حالياً

افتراضي رد: متلازمة روبينشتاين - تايبي

اقتباس
مشاهدة المشاركة المشاركة الأصلية كتبت بواسطة abo fatima
شكرا لك اختي ياقوتة

على ماتفضلت بانتقائه

وتقديمه لنا

تحيتي وتقديري

العفو اخي الكريم ابو فاطمة

سرني كثيرا مرورك و تشجيعك الطيب اخي الكريم

تقديري الكبير جداااااااااااااا
توقيع » ياقوتة
  رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are معطلة

منتديات الأستاذ

الساعة الآن 00:30 لوحة المفاتيح العربية Profvb en Alexa Profvb en Twitter Profvb en FaceBook xhtml validator css validator



جميع المواد المنشورة بالموقع تعبر عن أصحابها فقط ولا تعبر بأي شكل من الأشكال عن رأي الموقع ولا يتحمل أي مسؤولية عنها

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd