منتديات الأستاذ التعليمية التربوية المغربية : فريق واحد لتعليم رائد

طفلتان لن تكبرا

http://www.alkhaleej.ae/file/GetImag...d78920/460/355
تحلم معظم الأمهات بأعياد ميلاد أبنائهن وتخرجهم وزواجهم، لكن جودي باردن لديها مهمة مفجعة لترتيب جنازة ابنتيها على حد سواء، لعلمها بوجود مرض نادر قد يحول دون بلوغهما سن المراهقة .
تعاني ابنتا السيدة باردن (28 سنة) وهما إيلا (8 سنوات) وشول (سنة واحدة)، متلازمة كوكاين (Cockayne syndrome) .
ومتلازمة كوكاين، التي تسمى أيضاً متلازمة "ويبر"، أو متلازمة "نيل دينجوول"، هي اضطراب وراثي خلقي نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، وصغر حجم الرأس، والحساسية غير الطبيعية لأشعة الشمس، والشيخوخة المبكرة، وفقدان السمع وتشوهات العين (اعتلال الشبكية الصباغي) . ويترافق ذلك مع مجموعة من الاضطرابات تدعى حثل المادة البيضاء (leukodystrophies) .

والأشخاص الذين يعانون هذا المرض لا يصلون في الأغلب إلى سنوات المراهقة، ويموتون عادةً من الالتهاب الرئوي .
ويبلغ متوسط العمر المتوقع لابنتي السيدة باردن بسبب هذا المرض 12 عاماً لكل منهما .
ونظراً لهذا التكهن، قامت السيدة باردن بالتحضير لجنازة ابنتيها مع زوجها السيد لووك (28 سنة) أيضاً، الذي قال: "لا يوجد علاج للمرض، ولا يوجد الكثير مما يمكن أن يقوله الأطباء، لذا، فإننا نحاول إبقاؤهما مرتاحتين أثناء وجودهما معنا، وفي نهاية المطاف ستفقدان النظر والسمع، وحتى يحين ذلك الوقت، فإننا نعمل على توفير مكان ما يمكنهما من الاستمرار في الاستمتاع" .
ونظراً لأن هذه الحالة تسبب الشيخوخة المبكرة، فإن حقيقة وجود سبع سنوات فرق بين الفتاتين لا يظهر عليهما، حيث تبدو إيلا وشول كأنهما في العمر نفسه . ومع ذلك، تعاني إيلا رعشة تجعل الشرب من الكوب صعباً، ولا تقول غير بضع كلمات فقط مثل "نعم" و"عصير"، أما شول فلا تستطيع المشي، ومن الممكن ألا تصل إلى مرحلة التعلم .
ولكن في حين أنهما لا تستطيعان الكلام، تقول السيدة باردن إنهما لا تفشلان في التعبير عما تريدان من خلال الإشارات، فكلتاهما مستمتعة متعة حقيقية . ووصفت اللحظة التي أخبروها بوجود المرض بأنها "مدمرة" .
وأضافت: "تم تشخيص إصابة إيلا بالمرض عام 2012 عندما لاحظنا أنها لا تستطيع أن تتعلم، ولم تنطق في الوقت الذي توقعنا فيه منها النطق بالكلام، وكنت حاملاً بشول في الوقت الذي علمنا فيه بالمرض وأنها ستولد حاملةً المرض نفسه" .
وقالت: "كان الخبر مدمراً، ولكن بمجرد التخلص من الصدمة قررنا أن نقوم ما بوسعنا لجعل حياتهما ذكريات لا تنسى" .
وكما سبق، فإن المرض وراثي، وقد تبين أن السيدة باردن وزوجها ناقلان لفيروس الكبد الوبائي (G) والمعروف باسم "HGV" وكلاهما يحمل الفيروس المتحور، ولديهما فرصة واحدة من أربع على إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة كوكاين، في حين أن الاحتمالات عادةً هي اثنان في المليون . وتحاول السيدة باردن الآن وزوجها تكريس أغلب وقتهما لطفلتيهما مع ابنهما أليكس ذو الأربع سنوات الذي لا يعاني المرض .
وتقول: "إن ابنها رائع مع أختيه، إنه محب لهما بصدق ولديه الرعاية بالطبيعة، إذا قامت إحدى الفتاتين بإسقاط شيء على الأرض فإنه يقوم بإزالته من دون طلب ذلك منه، سنكون دائماً صادقين معه . والفتاتان دائماً سعيدتين ولا تأنان أبداً، وتحافظان على الابتسام بالرغم مما تمران به" .
وذكرت أنها وزوجها جمعا 14000 جنيه إسترليني لجمعية خيرية تعنى بمرضى متلازمة "كوكاين" من خلال سلسلة من النشاطات تشمل القفز بالمظلات والاستضافة على القهوة في الصباح، وفي عام ،2013 ظهرت إيلا، التي تستخدم المشّاية والكرسي المتحرك في حلقة من برنامج خاص بعيد الأم، وقام مقدما برنامج آخر بالدفع لها لتلبس مثل الأميرات ولتتسلق برج إيفل، وفي العام الماضي ذهبوا إلى ملبورن والساحل الذهبي في أستراليا، حيث سبحت إيلا مع الدلافين .
وقالت السيدة باردن "إنها تقابلت مع عائلة أخرى عندها حالة "كوكاين" من خلال "الفيس بوك"، وقد قامت الجمعية الخيرية بمسح دموع هذه العائلة بإرسالها إلى ديزني لاند في إجازة عيد الفصح" .
وتعد السيدة باردن في الوقت الحاضر لتنظيم حدث كبير في سبتمبر/أيلول المقبل بهدف جمع أكبر مبلغ من المال لبناء طقم خاص من أجهزة الاستشعار في منزلها ستكون عبارة عن مكان للألعاب في الحديقة لتمكين الفتاتين من التفاعل مع الأضواء والشعور بالأجسام المختلفة .
ما هي متلازمة "كوكاين"؟
متلازمة "كوكايين" هي مرض نادر جداً يتسبب في بطء في النمو عند الأطفال، فضلاً عن الشيخوخة المبكرة (نوع من الشياخ) .
المصابون بهذه المتلازمة لديهم رأس أصغر من حجم الرأس الطبيعي، وقامة أقصر، وتبدو عيونهم غائرة ويظهر عليهم أنهم عجائز .
تشير التقديرات إلى أن هذا المرض يصيب طفلاً من بين 50000 طفل، ولكنه صعب التشخيص .
بالنسبة إلى مرضى متلازمة "كوكاين" المصابين به عند الولادة فإن العمر المتوقع لهم يتراوح بين 3-7 سنوات، أما المصابون الآخرون الذين تظهر عليهم الأعراض في مراحل الطفولة المبكرة، فإن العمر المتوقع لهم يكون أقل من 20 سنة، غير أن بعض الحالات النادرة من متلازمة "كوكاين" تعيش لفترة أطول كثيراً .
المصابون بمتلازمة كوكاين حساسين جداً لأشعة الشمس، ويتعرضون لحروق الشمس بسهولة، لذلك يبقى معظمهم في منازلهم خلال ساعات النهار العادية . توصف هذه المتلازمة عادةً بمتلازمة الشياخ (progeria-like syndrome) وهو مرض وراثي نادر للغاية، حيث تظهر فيه أعراض تشبه مظاهر الشيخوخة في سن مبكرة .
-****************************-